Lääketieteellinen genetiikka antaa yleiskuvan geenien ja kromosomien toiminnasta ja perinnöllisyyden mekanismeista. Kirjassa esitellään tautiryhmien genetiikkaa omina lukuina ja kerrotaan uusista alan tutkimustuloksista. Mukana on myös luku lääketieteellisen genetiikan etiikasta.

Lääketieteellinen genetiikka -kirjan uudistettu painos antaa yleiskuvan genomin rakenteesta, toiminnasta ja tutkimusmenetelmistä. Kirjoittajina on suuri joukko omien alojensa lääketieteellisen genetiikan asiantuntijoita. Kirjan tiedot on päivitetty tuoreimman tieteellisen ja kliinisen tiedon mukaisesti.

Kirjassa esitellään monen tautiryhmän genetiikkaa omina lukuinaan, kuten sydän- ja verisuonisairaudet, aineenvaihduntasairaudet ja neurogenetiikka ja käydään läpi suomalaisen tautiperinnön taudit. Kirjassa käsitellään myös lääketieteellisen genetiikan etiikkaan ja juridiikkaan liittyviä näkökohtia. Toinen painos on laajentunut ja uusina aiheina mukana ovat endokrinologia ja lisääntymisterveys, ihotaudit, hammassairaudet ja hematologinen genetiikka. Geneettiset tutkimukset klinikassa on myös saanut oman lukunsa.

Kirja on suunnattu ensisijaisesti lääketieteen opiskelijoille ja soveltuu myös muun terveydenhuoltoalan koulutuksen tueksi. Kirja on hyödyllinen käsikirja yleislääkäreille sekä auttaa lääkärin jokapäiväisessä työssä erikoisalasta riippumatta.

Toimittajat

Kristiina Aittomäki, perinnöllisyyslääketieteen professori emerita Helsingin yliopistossa. LL 1980, LT 1997. Naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri 1991, perinnöllisyystieteen erikoislääkäri 1995, lääketieteellisen genetiikan dosentti 2002.

Jukka Moilanen, perinnöllisyyslääketieteen professori Oulun yliopistossa ja OYS:n perinnöllisyyslääketieteen ja harvinaissairauksien yksikön ylilääkäri. LL 1995, LT 2003, perinnöllisyys-lääketieteen erikoislääkäri 2009, perinnöllisyyslääketieteen dosentti 2013.

Markus Perola, tutkimusprofessori THL:ssa. LL 1996, LT 1999, kvantitatiivisen genetiikan dosentti 2002, terveydenhuollon erikoislääkäri 2016.

Minna Pöyhönen, perinnöllisyyslääketieteen professori Helsingin yliopistossa ja osastonylilääkäri, sekä opetuksen vastuuyksikön päällikkö HUS Diagnostiikkakeskuksessa Genetiikka ja kliininen farmakologia. LL 1988, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri 1993, LT 1999, perinnöllisyyslääketieteen dosentti 2004, hallinnon pätevyys 2002, lääkärikouluttajan erityispätevyys 2009.

Kirjoittajat

  • Aaltonen Kirsimari LT
  • Aarnisalo Antti LT, dos.
  • Aittomäki Kristiina LT, prof.
  • Alhopuro Pia LT, dos.
  • Anttonen Anna-Kaisa LKT, dos.
  • Avela Kristiina LT
  • Haanpää Maria LT, dos.
  • Hakonen Anna LT
  • Hallamaa Jaana TT, prof.
  • Hannula-Jouppi Katariina LT, dos.
  • Heliö Tiina LT, dos.
  • Hietala Marja LT, dos.
  • Hovatta Iiris FT, dos.
  • Isohanni Pirjo LT, dos.
  • Jokela Manu LT, dos.
  • Juuri Emma EHL, HLT, FM
  • Kankuri-Tammilehto Minna LT, dos.
  • Kere Juha LKT, prof.
  • Kettunen Johannes FT, prof.
  • Kiiski Kirsi FT, dos.
  • Kiuru-Kuhlefelt Sonja LT
  • Kivelä Tero LKT, prof.
  • Kivirikko Sirpa LT, dos.
  • Koillinen Hannele LT
  • Kuismin Outi LT
  • Kytölä Soili FT, dos.
  • Kääriäinen Helena LKT, prof.
  • Laivuori Hannele LKT, prof.
  • Lapatto Risto LKT, FT, dos.
  • Lassila Riitta LKT, prof.
  • Majander Anna LT, dos.
  • Malm Heli LT, dos.
  • Marjamaa Annukka LKT, dos.
  • Moilanen Jukka LT, prof.
  • Mäkitie Outi LT, prof.
  • Mäkitie Riikka LKT, dos.
  • Niemi Mikko LT, prof.
  • Nieminen Pekka FT, dos.
  • Ojala Tiina LT, dos.
  • Orpana Arto FT, dos.
  • Paunio Tiina LT, prof.
  • Peltomäki Päivi LKT, prof.
  • Peltonen Sirkku LT, prof.
  • Perola Markus LT, prof.
  • Pirinen Matti FT, prof.
  • Pöyhönen Minna LT, prof.
  • Rahikkala Elisa LT, PhD, dos.
  • Salmela Eija HLT
  • Salminen Eveliina LT, dos.
  • Sankila Eeva-Marja LT
  • Sariola Hannu LKT, prof.
  • Schalin-Jäntti Camilla LT, dos.
  • Soini Sirpa OTT
  • Stefanovic Vedran LKT, dos.
  • Swan Heikki LT, dos.
  • Szanto Timea LT, dos.
  • Söderlund Sanni LT, dos.
  • Tanner Laura LT, dos.
  • Tasanen-Määttä Kaisa LT, prof.
  • Turunen Joni LKT, dos.
  • Varilo Teppo LT, dos.
  • Wartiovaara Anu LT, akatemiaprofessori
  • Wartiovaara Kirmo LT, dos.
  • Wartiovaara-Kautto Ulla LT, apulaisprof.
  • Wedenoja Satu LT
  • Ylä-Herttuala Seppo LT, prof.