Harvinaissairaus on sairaus, vamma tai oireyhtymä, jota sairastaa enintään yksi ihminen kahdestatuhannesta. Suurin osa harvinaissairauksista on erittäin harvinaisia ja niitä saattaa sairastaa vain yksi ihminen miljoonasta. Erilaisia harvinaissairauksia on kuvattu yli 7 000, ja uusia sairauksia löytyy jatkuvasti. Suomalaiseen väestöön on asutushistorian vuoksi rikastunut harvinaissairauksia, jotka ovat yleisempiä Suomessa kuin muualla maailmassa.
Koska potilaita on vähän, ei suomenkielistä tietoa tai koulutusta ole yleensä saatavilla. Tämä voi johtaa harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon viivästymiseen. Lisäksi tietojen puute voi vaikeuttaa esimerkiksi akuuttihoitoa, kun päivystyksessä annettava rutiinihoito voi joskus olla hengenvaarallinen harvinaispotilaalle. Ammattilaisten tietojen ja tietoisuuden lisääntyminen mahdollistaa harvinaissairauksien paremman diagnostiikan ja hoidon.
Tekijät
Satu Wedenoja, ylilääkäri, THL
Helena Kääriäinen, tutkimusprofessori THL
Johanna Tulonen-Tapio, yleislääketieteen ja terveydenhuollon erikoislääkäri, Kustannus Oy Duodecim ja Etelä-Karjalan hyvinvointialue.
Minna Huuhtanen, verkkokoulutusasiantuntija, Kustannus Oy Duodecim
